歌舞伎面谱综合征的病例

2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。

歌舞伎综合征产前诊断 歌舞伎综合征临床表现

歌舞伎综合征产前诊断 歌舞伎综合征临床表现

歌舞伎面谱综合症介绍 歌舞伎面谱综合症是什么

1、歌舞伎面谱综合征，即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征，Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。

2、Kabuki综合征1981年次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员，他们描述了一组有特殊外貌特点，骨骼发育异常，皮肤纹理异常，身材矮小和智力障碍等共同特征的患者，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa—Kuroki综合征。由于“化妆(make—up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害，故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻，以及浓妆的容貌，口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。

论婚检孕检的必要性，4岁女孩拥有“天使面孔”，却有罕见基因病

近日，一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征，主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状，身体发育不完全等。

这名叫妮妮的小女孩面容姣好，很是漂亮，但是智力受限，目前不会讲话、生活也无法自理，很有可能会倒退为植物人。

很多人质疑说娃太漂亮也是病？其实，这和“歌舞伎面谱综合征”的症状相关，患该病的孩子，天生自带“眼妆”，睫毛浓密，眼睛大且美丽。

小女孩妮妮在出生6个月就发现具有发育迟缓的情况，治疗了四年依然没有好转。

这种基因不合几率很低，也就是等位基因，父母双方的等位基因会使得孩子出现生存能力低的情况，比如残疾状况。

一个缺陷儿的产生，对于孩子、对于家庭来说，都是不可逆的伤害，虽然这种病例属于罕见病的一种，但是爸爸妈妈们也不能掉以轻心，做好婚检、产检，将各种会导致孩子缺陷的因素及早发现、及早治疗。

虽然怀孕是一个充满欢乐和兴奋的时期，但那九个月也是妈妈们最焦虑，最烦人的时期之一。家长的心愿就是想了解未出生婴儿的 健康 ，并想尽一切办法消除任何 健康 风险。

有时，宝宝可能患有称为唐氏综合症的疾病，这可能会导致许多问题，那么如何通过治疗解决问题呢？

什么是唐氏综合征

唐氏综合征是一种遗传疾病，会导致身体发育和智力方面的滞后。在大多数情况下，患有唐氏综合征的平均心理年龄与八岁或九岁的孩子的平均精神年龄相同。

怀孕期间唐氏综合症的原因

在正常情况下，人类细胞包含23对染色体。有时，细胞中可能存在涉及染色体21的异常配对。在这种情况下，存在来自染色体21的额外遗传物质，并导致唐氏综合征的特征。怀孕期间唐氏综合症的病因可能是由于以下三种遗传变异之一：

① 三体

在几乎95％的病例中，21三体综合征是唐氏综合征的主要原因。在这种情况下，婴儿会在所有细胞中获得三份21号染色体的副本，而不是从每一对父母那里获得两份。它是细胞或卵细胞仍在发育时细胞异常分裂的结果。

② 嵌合

嵌合唐氏综合征是唐氏综合征的一种罕见形式。在这种类型的唐氏综合征中，婴儿仅在某些细胞中获得了额外的21号染色体拷贝，使其成为正常细胞和异常细胞的镶嵌体。它是由于细胞分裂异常而发生的，这种分裂通常发生在受精后。

③ 易位

易位唐氏综合征是唐氏综合征的一种，婴儿获得了正常的两个21号染色体拷贝，但是还有一些来自21号染色体的物质。当21号染色体的某些部分附着或易位时，唐氏综合症也可能发生，它可以在受孕之前和之后发生。

唐氏综合征是遗传吗

与普遍的看法相反，婴儿是不会遗传唐氏综合征的。仅当、或胚胎处于发育阶段时，细胞分裂身体的方式出现错误时，才会发生这种情况。

· 可能从父母传染给孩子的唐氏综合征的类型是易位唐氏综合症。但是，这是一种罕见形式，只有大约百分之四的唐氏综合症儿童患有易位性唐氏综合征，在这4％中，只有大约三分之一的孩子属于遗产情况。

· 将易位唐氏综合症传染给婴儿的风险将取决于拥有第21号染色体重排的父母的性别。如果是父亲，则婴儿患唐氏综合症的机会约为3％。如果是母亲，则患病几率较大。

唐氏综合征患儿的症状

唐氏综合征的症状取决于病情是轻还是重。延迟和发育问题可能因婴儿而异，在某些情况下也可能与其他 健康 并发症有关。以下是怀孕期间唐氏综合症的一些最常见症状：

· 与身体其他部位相比头部较小。

· 看起来面部扁平。

· 在某些情况下，短颈可能几乎不存在。

· 舌头突出。

· 眼睛的形状会朝上倾斜。

· 与相同年龄的其他婴儿相比，婴儿的身高将短得多。

· 与其他婴儿相比，婴儿的耳朵也会更小。

· 手指会比通常看到的要短，手臂和腿也要短。

· 虹膜上可能出现小白点，虹膜是眼球的彩色部分。

· 婴儿的手很宽，并且手掌只会出现一个折痕。

· 常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25 50，动作发育和性发育都延迟。

· 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

· 患儿常伴有先天性心病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10 30倍。如存活至期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

诊断唐氏综合征

医生通常会在怀孕期间进行两次检查以诊断唐氏综合症，但在大多数地方，这些检查是可选检查的一部分，这意味着您可以要求进行检查，而这些检查不会成为常规检查的一部分。

怀孕期间对唐氏综合症进行的两个诊断测试是：

· 羊膜穿刺术

· 绒毛膜绒毛取样（CVS）

在这两个测试中，结果均显示了未出生婴儿的染色体图像，可帮助医生了解未出生婴儿是否患有唐氏综合症。患有唐氏综合症的婴儿将拥有更多的21染色体或47条染色体，而不是通常的46条染色体。

参考文献

【1】

【2】

【3】

歌舞伎综合征：长得漂亮也是病，这种病产检都查不出来

自古以来，人类对美的追求从未停止过。为了能够有着长长的睫毛、大大的眼睛和粉红圆润的脸蛋，很多爱美之人不惜重金整容。

但整容带来的美，终究没有原生态的美自然。而很多做父母的，也希望自己的孩子一出生就能有着姣好的样貌。为了实现这一目标，不少准妈妈们在孕期，更是葡萄、橙子等各种偏方挨个试了遍。

可是你知道吗？有时候长得太好看，也可能是种病！

长得漂亮，居然也是一种病！

这是东莞市妇幼保健院接诊的一名女童，女童是一名试管婴儿。

和别人家孩子不同，女童刚刚出生就有着大大的眼睛和浓浓的睫毛，标准的樱桃小嘴和红扑扑的脸蛋，可以说是了所有的优点。

但女童和别的孩子不同，免疫力极其低下，甚至因此出现了肺部感染，并且一次比一次。一次感染时，女童被送进了PICU抢救。

后来医生发现了不对劲，经过会诊，女童被确诊为歌舞伎综合征。

歌舞伎综合征，又名歌舞伎面谱综合征，歌舞伎面容综合征。一般表现为患者的样貌，和日本传统的“歌舞伎”妆容十分相似。这对大部分人来说，是个先天性的优点，但这种病更多的却是缺点，比如身体发育不良、骨骼发育障碍、先天性的内发育畸形、一定程度的智力障碍等。

需要注意的是，这是一种罕见病，这就意味着发病率极低，并且医学界对这种病的了解也少之又少。

歌舞伎综合征的病因是什么？

造成歌舞伎综合征的原因，主要是染色体和基因的原因：

①基因遗传

有诸多研究显示，造成这种病的一大原因，是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变造成的。

②外部原因

外部原因主要和孕妇有关，比如孕妇在怀孕6-9周时吃错或者感染等，都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。

因为歌舞伎综合征目前没有针对性的治疗方式，所以早期发现显得尤为重要。

歌舞伎面谱综合征患者的特点就是长得好看，这种好看也有典型特点，比如眉毛呈现出弓形的且比较稀疏，和别人画眉后不多；比如睫毛又长又卷，和卷了以后不多；眼睛比较大且下眼睑往外翻...

虽说这种病，以目前的产检技术无法检查出来，但我们可以通过孕前了解另一半的家族史、做好婚前检查、孕期避免用错和避免感染等来避免~

孩子长得太“漂亮”也是一种病？有这几种特征要警惕

数据显示，

目前全世界已知罕见病有7000多种。

我们来关注身边的一种极其罕见的疾病，

——歌舞伎综合征。

据了解，患有该病的孩子长相较特殊，

有一些患儿甚至相当“漂亮”……

视频： 四岁女童“长得漂亮”，家长为此忧心四处求医，医生：患上罕见病

福州的梦梦小朋友今年四岁了，

从出生到现在

仍然不会说话，走路会摔跤。

妈妈带着她四处求医，

直到经过检查并做基因检测后

才明确了病因，

原来，她患上了“歌舞伎综合征”。

医生告诉我们，

梦梦生下来时就患有先天性心病

并伴有一些畸形，

面容也出现了一些奇怪的特征。

加上 生长发育迟缓，

个矮且智能发育比较落后，

走路经常走不清楚，

讲话也是含糊不清的。

于是在医生的建议下，

家长同意给孩子做基因检测，

做完后最终确定是Kabuki综合征，

又叫“歌舞伎综合征”。

据了解，

患有该病的孩子长相较特殊，

有一些患儿甚至相当“漂亮”，

但表情欠丰富或有些呆滞。

他们的睫毛长而浓密，睑裂细长，

整个面容看上去就像是化了妆的花旦一样。

由于患者的眼部特点与

日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似，

因此，将这类综合征

命名为“歌舞伎综合征”。

医生告诉我们，

“歌舞伎样综合征”是一种基因变异

引起的遗传性疾病， 临床表现多样，

或可累及全身所有的器官和系统，

该病在新生儿、婴儿期临床表现

往往不典型，容易漏诊或误诊。

智力障碍、生长迟缓、

骨骼畸形、皮纹异常、先天性心病

是这种疾病的特征。

因此，家长在平日里

就需要高度警惕，

密切关注孩子的生长发育，

若是发现自己或者周围的孩子

有符合五条表现中的几条，

一定不能忽视，并及时就诊。

有种疾病叫孩子太漂亮，出生自带眼妆，产检无法查出的罕见病

在这个看脸的时代，父母对于孩子的颜值都非常看重，甚至有的人为了后代颜值高，找结婚对象的时候非常挑剔，但世界之大无奇不有，你可知道有一种罕见的疾病叫“孩子太漂亮”。

有种“疾病”叫孩子太漂亮，出生自带眼妆，产检无法查出的罕见病

有一个孩子从小长得就非常好看，尤其是眼睛，睫毛又长又密又卷翘，好似出生自带眼妆，因此孩子也成了亲戚朋友口中的洋娃娃，要知道孩子小时候就长得这么好看是非常少见的，父母也因为孩子这样的高颜值而感到骄傲。

但是随着时间推移，父母发现了孩子与普通孩子不太一样，发育有些迟缓，身材比同龄孩子矮小许多，智力也不正常，3岁了还不能开口说话。后家人带着孩子到医院检查，没想到被医生告诉：“孩子太漂亮可能是一种疾病。”

这种疾病名为“歌舞伎面谱综合征”，属于罕见疾病，得病概率只有百万分之一，例“歌舞伎面谱综合征”09年发现在重庆儿童医院。

症状和上面的孩子一样，都是长得很漂亮，尤其是眼部，睫毛又密又长又翘似洋娃娃般，但是4岁了身高只有86公分，发育迟缓智力低下，走路经常摔跤。

而“歌舞伎脸谱综合征”的得名于日本，智力低下的孩子偏偏长相漂亮，像是歌舞伎化完妆的样子，因此得名，属于无法治愈的疾病，现在也只能用物控制。

而“歌舞伎脸谱综合征”不仅不可治愈，还无法避免预防，因为在产检过程中，唐氏筛查和四维彩超大排畸都查不出来，但这种疾病也确实属于天生畸形。

患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子有哪些特征？

一：眼部异常漂亮

从上述患有此病的3个孩子看，最显著的特征就是孩子眼部过于漂亮，像洋娃娃般，如果孩子出生后眼部异常漂亮，父母再结合其他特征，需要注意是否患有了罕见疾病。

二：智力低下

“歌舞伎脸谱综合征”这种病给人一种很公平的感觉，上天给了漂亮的容貌，却要带走孩子的智力，大多数患有此病的孩子都智力低下，发育迟缓。

三：走路不稳，经常摔跤

患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子大多数发育迟缓，身高矮小，因此他们走路不稳，经常会平地摔跤，如果孩子经常摔跤父母需注意了，即使不是这种罕见疾病，腿部发育也有些问题。

四：皮肤纹路异常

有些患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子有特殊症状，曾有一个孩子的症状就是全身没有任何纹理，手指上连指纹都没有。

如果孩子患有“歌舞伎脸谱综合征”父母应该怎么做？

一：根据孩子的症状进行医治

每个患有此病的孩子症状都不一样，父母要带孩子去医院确证，然后对症下，例如控制进一步感染，矫正畸形，激素崔生长等等。

二：不要把疾病挂在嘴边

如果患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子症状仅仅是长得漂亮，智商比普通孩子低一些，这时父母没有必要天天把孩子有病挂在嘴边，更有耐心更细心的培养孩子，可能会给父母带来惊喜。

三：漂亮不是孩子的功劳

不管是患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子还是普通长得好看的孩子，都不应该经常夸孩子漂亮，外貌是父母给的，并不是孩子的功劳，经常夸孩子漂亮，会让孩子觉得外貌是自己的资本，从而恃宠而骄，不愿意努力。